記者鍾麗華／台北報導

18歲的瑄瑄正值愛漂亮的年紀，不過臉上泛紅長瘤，看起來像青春期長痘痘，其實她是結節硬化症患者。雖然外表無法像年輕女孩一樣亮麗，但愛唱歌、愛彈琴的她，一樣可以在舞台上唱出自信年華。

▲就讀高二的瑄瑄是結節硬化症的病友，昨天在記者會上演奏奇異恩典。（記者鍾麗華攝）

可月省6萬元藥費

根據健保局統計，台灣目前僅約400多位結節硬化症病友，健保局今年起給付結節硬化症口服標靶藥物，腦中長瘤也可適用，一個月至少可節省6萬元藥費。

台灣小兒神經醫學會理事長王煇雄醫師強調，結節硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，患者因體內抑制腫瘤生長的基因發生突變，會在體內多處生出結節腫瘤，包括腦、視網膜、皮膚、心血管、腎臟及呼吸系統，由於受影響的器官甚多，患者表現出的症狀相當複雜且多變。

王煇雄指出，約10%的患者會伴隨腦中長瘤，引起嘔吐、頭痛等症狀，嚴重者可能因急性水腦症而造成猝死。雖可手術切除，但腫瘤位置較深，手術難度高。估計國內確診患者，僅占實際患病人數的一半，如果父母發現孩子的皮膚上出現白色斑塊，或臉上有長像痘痘般的血管纖維瘤、出現癲癇症狀，就要留意。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆表示，過去結節硬化症患者身上有多處器官腫瘤及病徵，需奔走於神儲存經科、皮膚科、眼科、心臟科等不同科別，目前北中南三地已有整合型門診，分別設於台大醫院、中山醫學大學附設醫院及高雄長庚醫院，讓患者就醫更方便。