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2014年 02月 19日  18:08

生活中心／綜合報導

56歲的林先生(化名)前年被診斷罹患罕見疾病「結節性硬化症」，起初的症狀只是持續性腰酸背痛，直至他腰痛到無法下床，經緊急就醫檢查後才發現，腎臟雙側已佈滿血管肌脂肪瘤(Angiomyolipoma, 簡稱AML)，且腎功能已糟到接近需要洗腎的地步；由於他的左側腫瘤較大，位置又接近血管，開刀的風險偏高，恐有致命之虞。後來，他接受了醫生的建議，開始使用口服mTOR抑制劑進行治療，結果在半年後不但腫瘤明顯縮小，也保全了腎臟功能。

長庚醫院泌尿科主任吳俊德解釋，結節性硬化症是一種多系統疾病，症狀表徵極具多樣性，其相關特徵除了在患者的臉部、皮膚、指甲及牙齦等處長出血管纖維瘤之外，也會在腎臟長出多發性的AML。此外他也指出，腎臟是人體血管最多的地方，不只開刀的風險高，AML也極有復發的可能，以往在治療上非常棘手。

吳俊德醫師進一步說明，結節性硬化症牽涉的器官多且複雜，若腦室管膜下的結膜持續增長，就會成為腦室管膜下巨細胞星狀瘤(簡稱SEGA)，嚴重者可能導致急性水腦症而猝死，或是因肺部淋巴管肌瘤增生而造成患者呼吸方面的問題。

針對結節性硬化症的治療，吳俊德醫師表示，以往只能「頭痛醫頭，腳痛醫腳」、針對病患不同部位的個別症狀給予治療，可說是僅能治標不治本。但隨著口服mTOR抑制劑的問世，不僅增加了一種非侵入性的治療方式，也讓患者多了一線生命曙光，更帶給長期辛苦的家屬們極大的欣慰。

吳俊德醫師指出，臨床的試驗已證實，口服mTOR抑制劑有助於抑制腫瘤細胞的生長，還可縮小因結節性硬化症引發的腦部、腎臟、肺臟良性腫瘤，並大幅改善患者的病情與生活品質。

然而，吳俊德醫師也特別提醒民眾，結節性硬化症的確診，必須藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，檢查出結節腫瘤所生長的位置與影響程度，並進而綜觀患者的狀況後，給予全面的整合性治療。