NOWnews.com 今日新聞網 2013年 12月 30日  18:56

生活中心／綜合報導

結節性硬化症是一種罕見的顯性遺傳疾病，由於兩個掌管細胞分裂的基因TSC1或TSC2發生突變，造成身體各個器官不停增生結節，因此，才有結節性硬化症這個病名。台中榮民總醫院泌尿外科主任歐彥泉醫師表示，由於該疾病較為罕見，根據中央健保署統計，台灣目前僅約不到五百位患者確診為結節性硬化症。結節性硬化症具多變化性，特徵是在多處器官出現良性腫瘤，如腦部、皮膚、腎臟、肺部、心臟、肝臟與視網膜等，以及伴隨神經或精神合併症，如癲癇、認知障礙以及行為神經學上的異常。

台中榮總泌尿外科楊晨洸醫師表示，通常結節性硬化症的病友在胚胎發育的時候就會在心臟出現橫紋肌瘤，出生後新生兒階段時會在身上發現葉狀白斑及背部的鯊魚皮斑，並且在腦部的腦室中出現結節，如果腦室管膜下的結節持續增長到直徑超過零點五公分，就是腦室管膜下巨細胞星狀瘤，簡稱SEGA(Subependymal giant cell astrocytoma)，對於病友會有風險。

當病友進入青少年期，會進一步發生於腎臟的結節為血管肌脂肪瘤，簡稱AML(Angiomyolipoma)。楊晨洸醫師表示，對於結節性硬化症病友而言，AML是最令人困擾、也是目前國外統計成年患者最主要的致死原因之一；此外，若病友為女性，可能會併發肺部的結節，稱為 淋巴管肌瘤增生，簡稱為LAM(Lymphangioleiomyomatosis)，，若不及早介入治療，肺功能會漸漸喪失而危及患者生命。

楊晨洸醫師表示，過去曾經有一名女性患者因為血尿前來求診，經過超音波和電腦斷層檢查才發現兩側腎臟都有多發性的AML，為了控制出血的狀況而將腫瘤較多的單側腎臟進行栓塞後續無法控制出血而進行腎切除。但數年後，追蹤發現餘下的一顆腎臟腫瘤持續變大，因患者合併有疑似顱內壓升高引起的頭痛，診斷發現腦部有SEGA病灶，因此申請健保使用口服mTOR抑制劑進行治療。經過半年的治療，患者在腦部的SEGA病灶及腎臟的AML都觀察到體積明顯縮小，也未再發生血尿，同時患者臉部的血管纖維瘤也獲得改善，患者因此日常生活更有自信。

楊晨洸醫師進一步表示，對於AML的患者，雖可藉由栓塞或手術切除腫瘤，但對於結節性硬化症所引起的AML，術後仍有很高的機率會復發，侵入性的治療雖然可以移除腫瘤，但也會影響到器官的功能。若以外科治療(栓塞，冷凍治療，腎腫瘤摘除手術)，配合口服mTOR抑制劑作為治療選擇，就更有效控制腫瘤，並保全患者的腎臟功能。

根據臨床試驗的結果顯示，口服mTOR抑制劑能顯著縮小腫瘤體積，減少腫瘤出血的風險，並且降低合併症癲癇的發作次數，是國際醫界對於結節性硬化症的藥物治療首選。另外，根據研究，受試者所產生的副作用均為過去使用上已了解，大多可經適當處理而緩解或恢復。目前已有較長期的研究長期安全性，以及持續治療的必要性。

台中榮民總醫院泌尿外科主任歐宴泉醫師表示，口服mTOR抑制劑在國內已有多年使用經驗，能清楚掌握藥物的特性，加上整合性門診結合多科團隊醫師，可望為結節性硬化症的病友提供更專業及便利的就診環境及醫療服務。