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結節性硬化症
【結節性硬化症】什麼是「結節性硬化症」？
Q：什麼是「結節性硬化症」？
A：結節性硬化症(Tuberous
Sclerosis Complex；簡稱
TSC)，為一種罕見的遺傳疾病，目前已知的病因有TSC1(結節性硬化症第一型)、TSC2(結節性硬化症第二型)兩種類型的基因突變，會造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化症。
結節性硬化症是一種多系統疾病，涉及腦、腎、心臟、肺及其他器官，它由遺傳性細胞自發變異引起，具有不同的穿透力和高度增殖併發性(50-60%)，其症狀主要表現為癲癇、智能障礙、發育遲緩、精神及行為問題。罹患TSC的患者其智力情況，約有1/3患者智力為正常，有2/3患者則有弱智的情形，其所表現的症狀僅有其中一種或兩種，或是複合徵狀；而大部份的患者，均有自閉症或其它各種學習、情緒等方面的障礙，而且常會因為受到腦部的結節腫瘤所影響，導致神經傳導受阻，引發腦部不正常的過度放電，因而產生癲癇的症狀。在寶寶剛出生後，若已發現孩子有幼兒點頭式抽搐的情形發生時，就要盡快就醫診斷，患者如果能按時服藥控制癲癇的發作，其腦部細胞不致受損。
結節性硬化症的症狀表徵非常的多樣化，因為異常染色體導致的變異，自發性變異的比率很高，所以甚至是同一家庭的親人、或者雙胞胎之間也不具有相同的的症狀。TSC疾病可藉由斷層掃描、超音波、核磁共振造影、基因檢測等方式，檢查患者罹病所受到的影響程度、結節腫瘤所生長的位置及大小，再視其狀況予以適當的治療。
當您得知孩子(家人或是自己)
罹患結節性硬化症時，請您不要過於驚慌！請先冷靜下來，試著去尋找對患者最有幫助的方法，這遠比歸咎其發生的原因，或不斷地苛責自己還來得更重要！另外，要趕快縮短「接受此為現實」的心理調適歷程，才能在最短的時間內，及早讓TSC的患者接受到最適當的治療
(例如：接受有關學習、肢體、語言、職能等各方面的治療及復健課程)，讓其未來有可能發生的各種障礙減至最低！
目前許多大型的醫院或公、私立的復健中心，都有提供此種復健課程，此外，還可尋求伊甸早療中心、永春等服務機構的幫助，讓TSC的患者，可藉由後天的學習與訓練，慢慢地克服所面臨到的障礙、並建立其自信!
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