社團法人台灣結節硬化症協會

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結節性硬化症

【結節性硬化症】遺傳模式為何？

Q：「結節性硬化症」的遺傳模式為何？

A：結節性硬化症是一種顯性遺傳疾病(其中1/3為遺傳，2/3為自體基因突變，因為其第9及16對染色體異常，導致抑制腫瘤的功能喪失，因而才會在身上長滿良性的結節腫瘤)。

﹝結節性硬化症之遺傳方式﹞
‧體染色體顯性遺傳(狀況一)　父母其中之一為罹病者，子女不分性別有50%機率罹病。
‧體染色體顯性遺傳(狀況二)　父母均正常，然而基因突變，導致子女中有人會罹病。